地中海贫血
2011-06-26
问题描述:(女 , 32岁)患者信息:女 28岁 广东 广州 病情描述(发病时间、主要症状等):怀孕10周+,最近去检查优生优育的项目地中海贫血,我和老公都做了血红蛋白电泳的检查,我老公的检查结果是正常。我的结果是Hb(A+F) 92.10-(参考值是96.5-97.5),HbA2 7.91+(参考值是2.5-3.5),异丙醇实验:阴性,亨氏小体:阴性,红细胞形态:异常意见:血红蛋白电泳见HbA2增高,考虑为β地中海贫血,未排除复合α地贫,建议做地贫基因检查。地贫一管筛查溶血试验:溶血53%,参考值:溶血大于65%为正常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性:3111 u/l参考值 成人:1300-3600 u/l 儿童:1700-4000 u/l 新生儿:2500-5800 u/l我想请教一下大家,像我的这个结果显示出来的地贫是个什么样的程度?对孩子影响大吗?我在网上查过资料,说是如果一方正常而另一方有地贫的话生出来的孩子有可能是正常的,也有可能是有地贫,各50%的几率。后面医生又建议我做基因检查,我也交钱做了,是否有必要做这个检查呢?医生说要检查出来是β型的还是α的,说是复合的会α掩盖了,好像是这样。如果查出来是复合的,还需要我老公也去做基因检查,说是怕有静止型的地贫。我想请问大家我老公有必要做吗?顺便说一句,他是西安人~地贫的几率应该很低吧?!我想让大家帮我看看结果,再给我一个答复!对这个问题实在挺苦恼的,谢谢各位了~~
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