1岁半孩子,一年来肝功能都异常,是否患有遗传代谢病
2011-05-20
问题描述:(女 , 28岁)患者信息:男 1岁 江西 南昌 病情描述(发病时间、主要症状等):患儿男,现年龄1岁半,从7个月起肝功能一直异常,现在有近1年都是异常,(最高谷草159谷丙191,最低谷草69谷丙135)从来没有正常过。现在还会经常反复腹泻,有时伴有呕吐,和无原因低热,有重度营养不良,发育迟缓。曾患有慢性腹泻,牛奶鸡蛋过敏。重度营养不良,肝功能异常。想咨询专家,孩子肝功能异常,是不是有遗传代谢病。还有其他肝病的可能么,是什么类型的。需要在去上海医院检查么。曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:一直在当地治疗,情况老是反反复复,孩子9个多月曾经到过复旦大学儿科医院消化科住院,感染科也有会诊,血串联质谱示:羟二酰肉碱0.83略高,瓜氨酸2.34偏低,余正常,EB病毒DNA正常。TORCH:CMV-IgG(+)余阴性。肠镜检查结肠炎。CD系列: 比例 绝对计数T Lymphs%ofLymphs(CD3+/CD45) 79HiT Lymphs(CD3+) 3018HiT Suppressor % of Lymphs(CD3+CD8/CD45+) 34%HiT Suppressor(CD3+CD8+) 1315HiT Helper % of Lymphs(CD3+CD4+/CD45+) 43%LoT H
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