又称遗传性血色病，它是由于第6号染色体存在两个血色病突变基因而导致的铁代谢异常。过去有许多名称，如色素性肝硬化、古铜色糖尿病等。到1889年 von Reckling-hausen对这类病例仔细观察发现患者体内大部分器官有铁色素沉着，这些铁色素来源自红细胞中的血红蛋白，而称之为血色病，这个名称一直沿用至今。