周期性麻痹 (periodic paralysis， PP) 是神经科门诊常见病。 临床表现为反复发作的弛缓性骨骼肌瘫痪或无力， 常伴有低血钾。 大部分病例临床特点典型， 容易诊断， 但有部分病例表现特殊， 如出现肌酶增高等， 影响诊断甚至延误治疗， 更有很大一部分患者继发于甲亢尚未引起临床医生重视。 为了对本病的临床特点有更全面认识， 收集我院 1986年3月～1997年10月 11 年间住院的周期性麻痹 110 例， 并对临床资料及辅助检查结果做一分析。


1 临床资料


1.1 一般资料 本组病例男 105 例， 女 5 例， 男女比例 21∶1。 年龄 14～55 岁， 平均 (32.2±8.7) 岁。 发作次数： 首次发病 40 例 (36%)， 第 2 次复发者 8 例 (8%)， 3 次以上发病者 62 例 (56%)。 病程最短 2 h， 最长 19 年， 本次肌无力发作持续时间平均 (1.20±1.56) 天 (d)， 96% 在 3 d 内恢复。 诱因：劳累 32 例， 饱餐 11 例， 酗酒 9 例， 受凉 9 例， 精神刺激 4 例， 感染 4 例， 腹泻 2 例， 静脉输葡萄糖 5 例， 大量食糖 3 例； 1 例有家族史， 部分病例有多种诱发因素， 另有 55 例无明显诱因。 全部病例均经过全面查体及相关化验检查， 55 例 (50%) 继发于甲亢， 4 例 (3.6%) 继发于肾小管酸中毒， 1 例 (0.9%) 继发于痛风性肾炎， 1例为 Batte 综合征， 其余49例(44.5%)为原发性。


1.2 临床表现 全部病例均有不同程度发作性肌无力表现， 肌力减退最重为0级，最轻为5-级。肌力减退的特点均为近端重于远端，下肢重于上肢，双侧肌力减退对称，只有1例双下肢不对称。颈肌无力3例。呼吸肌无力6例，其中1例呼吸肌麻痹，严重缺氧，给予气管插管呼吸机辅助呼吸抢救成功。排尿困难1例。肌腱反射消失者5例(5%)，减低43例(39%)，正常52例(47%)，活跃10例(9%)。2例病初左侧 Babinski 征阳性，1例双侧 Chaddock 征阳性，肌力恢复正常后病理反射消失。大部分患者(65.5%)无感觉障碍。感觉异常38例(35%)，主要表现为主观感觉不适，肌肉酸痛22例(20%)，双下肢麻木1例(0.9%)，发胀2例(1.8%)，肌肉酸痛同时伴麻木6例(5.5%)，肌肉发胀伴麻木2例(1.8%)，肌肉酸痛发胀2例(1.8%)，肌肉酸痛发胀同时伴麻木3例(2.7%)。


1.3 辅助检查 治疗前血清钾低于正常者95例(86%)，最低 1.5 mmol/L， 最高 4.5 mmol/L， 平均 (2.83±0.69) mmol/L， 低血钾者补钾治疗后血清钾均恢复正常。检查血清钠108例中2例高于正常；检查血清氯化物108例中24例(22%)高于正常；检查血清钙76例中4例(5.3%)低于正常和1例(1.3%)高于正常；检查血清肌酸磷酸激酶(CPK)40例中26例(65%)有不同程度增高且均超过 130 IU/L (正常值 0～130 IU/L)，最高达 5640 IU/L； 检查 CK-MB10 例中4例(40%)增高；谷草转氨酶(GOT)检查85例中7例(8.2%)升高；谷丙转氨酶(GPT)检查98例中19例(19.3%)升高；LDH检查21例中3例(14.3%)增高；γ-GT检查18例中4例(22.2%)增高；AKP 检查22例中2例(9.1%)增高。97例行心电图检查，59例(61%)出现典型低钾心电图改变，以T波低平或出现u波最常见，其次是ST段下降及PR间期延长，另38例(39%)心电图正常。14例行肌电图检查2例表现为肌源性损害，其余12例未见特征性改变。2例行肌肉活检中1例同时电镜检查符合周期性麻痹病理改变。


1.4 治疗与转归 109 例经口服和(或)静脉补钾治疗，肌力均恢复正常，感觉障碍消失。1例因补钾不及时，出现心室纤颤抢救无效死亡。继发于内科疾病者61例转内科继续治疗。


2 讨论


2.1 一般资料 PP 为一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病。按发作时血清钾浓度不同， 可分为低血钾、高血钾和正常血钾型PP， 后两者临床少见，以低钾型PP多见。国外报道此病常有家族史，因此称之为家族性低钾型周期性麻痹〔1〕。国内主要为散发性发病〔2〕，多为原因不明。以往文献报道PP患者 10.0%～29.3% 伴有甲亢亦称甲亢性周期性麻痹 (thyrotoxic periodic paralysis， TPP)〔3〕，本组资料55例(50%)继发于甲亢， 较文献报道为多〔2～5〕，可能与本资料系住院患者检查全面有关。继发于甲亢的55例中43例(78%)为复发2次以上病例，提示在临床工作中，应重视对病因的查找，尤其对反复发作者更应注意排除甲亢。TPP 是一种自身免疫性疾病，多发于亚洲国家〔6～8〕，发生率为甲亢患者的 1.8％～8.8％〔9〕。近期研究认为，此病的易感性与某些遗传因素相关，其中以人类白细胞抗原(HLA)分型与TPP的关联研究最多〔10，11〕，刘伟华报道 b51 基因可能在中国人TPP患者起重要作用〔12〕。值得一提的是有5例患者因静脉输葡萄糖，3例因大量吃糖而诱发肌无力发作，而这8例均为TPP患者，提示在甲亢患者的营养来源方面应适当控制糖分，如果病情需要输糖，建议同时给于补钾治疗，以预防周期性麻痹发作。


2.2 临床表现 全部病例均有不同程度的肌无力表现，肌力减退的特点为双侧瘫痪比较对称，下肢重于上肢，近端重于远端，但有1例双下肢瘫痪不对称，另有3例出现颈肌无力，6例呼吸肌无力呼吸困难，其中1例出现呼吸肌麻痹。虽然呼吸肌麻痹临床相对少见，但是处理不及时可有生命危险，李志华〔4〕报道呼吸肌麻痹死亡率3.9%，可见及时补钾治疗及预备抢救呼吸肌麻痹器械的重要性。文献报道周期性麻痹患者腱反射低下〔2〕，但本组资料显示腱反射正常和活跃者占56%已超过半数，腱反射低下或消失者只占44%，可见肌肉病变肌力减退的程度与腱反射减低的程度不一致，可以此鉴别一些神经受损的疾病，肌肉瘫痪很轻而腱反射减低很明显。65.5%的患者无感觉障碍，35%的患者有主观感觉不适，多为肌肉酸痛和麻木，无感觉减退的表现，与神经受损的疾病表现不同。本组110例只有1例出现尿便障碍，这与李志华〔4〕报道90%出现尿潴留相差甚远，尿潴留是否作为周期性麻痹的临床特点值得怀疑。


2.3 辅助检查 治疗前86%的患者血清钾低于正常，此比例略低于姚宜卿有关文献的 90.3%〔2〕。本组资料中有40例检测血清CPK，其中26例(65%)血清CPK有不同程度的增高，最高达 5640 IU/L， 国内尚无报道。推测低血钾影响了肌细胞膜的通透性，细胞结构的整体性被破坏，肌浆酶 CPK 释放入血。108例检测血清氯化物，24例(22%)高于正常，机制不详。76例检查血清钙4例(5.3%)低于正常，1例(1.3%)高于正常。因为血清钙异常率低，我们不认为它与周期性麻痹的发病有关。检查 GOT 和 GPT 分别有8.2%和19.3%的患者有增高，虽然GOT和GPT也属于血清肌酶，但对于本病不敏感。另如 CPK-MB、LDH、γ-GT、AKP 等血清酶因检查例数少难以定论。97例行心电图检查，59例(61%)出现典型低钾心电图改变，以T波低平或出现u波最常见，也有作者报道PP患者出现Ⅱ度房室传导阻滞〔13〕。由此可见，心电图检查阳性率较高，急诊患者如能及早行心电图检查便可先于生化检查早期明确诊断及时治疗。


2.4 治疗与转归 几乎所有患者经口服和(或)静脉补钾，肌力均恢复正常，感觉障碍消失。1例因补钾不及时出现心室纤颤抢救无效死亡。可见对于周期性麻痹患者，除呼吸肌麻痹可以引起死亡以外，低血清钾造成的严重心律紊乱也是一致命危险因素。我们强调一旦确诊低血钾型周期性麻痹，就应静脉和口服同时补钾，尽快纠正低血钾状态，以防病情进一步恶化。继发于内科疾病者应在补钾对症治疗的同时，积极治疗原发病，以期完全终止周期性麻痹发作