无睾症：胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病，表型为男性。青春期男性第二性征不发育，外生殖器仍保持幼稚型，无睾丸，若不及早给予雄激素治疗，则会出现宦官体型。若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素，可出现适度的第二性征。血睾酮水平低，促性腺激素显著升高，HCG刺激后，睾酮不增高。
单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常如无其他并发畸形则不需治疗从病人心理角度考虑可将人造睾丸植入阴囊内作为假体除无功能外假体外形和感觉均较满意
双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术先做阴蒂成形术待青春期再做阴道成形术早期确定社会性别按女孩抚养可减轻其父母的焦虑若拒绝变性手术则应早期应用性激素治疗肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育
双侧睾丸缺如青春期可用性激素替代治疗肌内注射睾酮以促使男性化双侧无睾症的不育症无法治疗为满足病人心理需要可将人造睾丸植入阴囊内作为假体此外还可选择同种异体睾丸移植同种异体睾丸移植与其他脏器移植一样术前组织配型排除供者睾丸附睾及输精管疾病