1.虹膜改变 在虹膜前面虹膜角膜角的组织条带及异常的Schwalbe线上有一种异常的膜组织代表原始内皮细胞层的残留小岛虹膜面上的膜收缩可能与瞳孔异位色素膜外翻虹膜萎缩与裂孔形成有关当然萎缩与裂孔形成也可能与其他因素如缺血有关残留的原始内皮细胞与虹膜角膜粘连有关在正常胚胎发育过程中此种原始内皮细胞层应消失但A-R综合征患者仍保留并从角膜内皮层的边缘伸到虹膜周边部部分色素组织与此膜接触构成虹膜角膜组织条带
2.角膜后胚胎环 虹膜角膜角内皮的原始内皮细胞层发育异常使角膜内皮与小梁内皮层的连接处向前移位由于内皮细胞层代谢性异常使周边部后弹力膜异常或后弹力膜样结构覆盖于小梁网大量活性异常的细胞发生在此连接处而形成Schwalbe线增厚及前移
3.房水排出结构异常 妊娠末3个月的发育停滞阻断了前部色素膜组织完全向后退缩导致虹膜呈高位附着于小梁网后部;发育停滞也可能导致小梁网和Schlemm管形成不完全两者都可以使房水排出受影响而使眼压升高
4.其他 前脑垂体腺上颌部骨和软骨及牙的大部分间质均起源于神经嵴细胞故神经嵴发育异常也可解释垂体面骨及牙齿的发育异常此外虹膜基质脉络膜皮肤和头发的色素细胞均自神经嵴的黑色素细胞发育而来但用神经嵴细胞发育异常还不能解释本征的所有临床表现如脐周皮肤皱褶过多和泌尿生殖系统异常等A-R综合征还涉及到除神经嵴以外的原始外胚胎层