治疗
1.治疗原则 PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良因此要用低苯丙氨酸饮食治疗例如上海生产的华夏2号或其他同类产品其治疗原则如下：
(1)早期治疗：一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好智能发育可接近正常人晚治疗者都有程度不等的智能低下3～5岁后治疗者可能减轻癫痫和行为异常但对已存在的严重智能障碍改善不明显由于新生儿筛查在我国已逐步推广和普及筛查出的病人往往能在出生1个月内甚至2周之内得到确诊和治疗为病儿的健康成长提供了保证
(2)控制苯丙氨酸摄入：苯丙氨酸是一种必需氨基酸为生长和体内代谢所必需PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸血苯丙氨酸应控制在一定范围以满足其生长发育的需要一般应保持血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L较为理想过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏出现嗜睡厌食贫血腹泻甚至死亡