膈疝是指腹腔内脏器经过膈肌裂孔或腔隙进入胸腔所形成的疝。 从解剖分析，膈肌为向上膨隆呈穹隆形的扁薄阔肌，位于胸腔和腹腔之间，成为胸腔的底和腹腔的顶。膈肌上有三个裂孔，分别称为主动脉裂孔、食管裂孔和腔静脉裂孔。在膈肌起始部位，往往三角形的小裂隙没有肌肉束，成为膈肌的薄弱区，是膈疝形成的基础 临床上将膈疝分为三类： (1) 创作性膈疝：胸、腹部间接和直接暴力都可能造成膈肌的撕裂或损伤，从而使腹腔内脏器经过该损伤部位进入胸腔形成膈疝。 (2) 先天性膈疝：由于膈骨发育不全，在膈肌与肋骨、胸骨及腰部的附着处存在三角形的裂隙或薄弱点。当腹腔内压力升高时，腹腔内脏器容易从这些部位疝入到胸腔，形成膈疝。膈肌的胸骨部与肋骨之间的缺损称为胸骨旁裂孔，经胸骨旁裂孔形成的膈疝为胸骨旁疝膈肌的肋骨部和腰部之间的缺损称为胸腹裂孔，经胸腹裂孔形成的膈疝称为胸腹裂孔疝。胸腹裂孔疝在先天性膈疝中最为多见，90发生在左侧，新生儿时即发病，如果胸腹裂孔缺损较大，则胃、脾、肝、小肠及结肠可以同进疝入胸腔，导致小儿发后严重的呼吸循环障碍，出现呼吸困难、紫绀、心动过速 (3) 食管裂孔疝：胃的一部分经膈肌的食管裂孔突入胸腔称为食管裂孔疝。 食管裂孔疝又分为两种类型： 1型：又称食管胃滑动疝。为胃与食管结合部向上经食管裂孔突入胸腔。其特点是在患者站立位或腹内压力降低时，疝的内容物可从胸腔复原回腹腔。 2型：又称为食管旁疝。为胃底旋转经食管裂孔疝入胸腔，而胃食管结合部仍在腹腔内。