1.肝窦状核变性(WD)系常染色体隐性遗传的铜运转障碍所致的疾病，铜不能在肝内与铜蓝蛋白结合，也不能随胆汁分泌而排出，结果致铜在脑、肝、肾及角膜上沉积而发病。此病好发于青少年，少年发病多为肝病变类型。成年发病常为神经系统病变，主要病理改变为基底节变性、肝硬化伴黄疸、角膜色素环，严重时可有肾脏损害，血清铜酶活力降低，其发病率约1/10万～30／10万，合并妊娠更为罕见。一旦确诊为该病，应积极治疗，否则呈进展性和致死性，患者多死于肝硬化。 　　2.本病的治疗：应限制铜的摄入和应用排铜剂，并需终生服药，如青霉胺、三乙稀羟化四甲胺、流酸锌、醋酸锌等。青霉胺是目前首选的最有效的驱铜药物，但对母儿有毒副作用，故孕期及哺乳期不宜服用。口服硫酸锌的优点是：毒性低、疗效好，尤其适用于妊娠期。 　　3.肝窦状核变性患者往往影响生育，未经治疗，常并发闭经，月经过少和流产。一旦妊娠，应列入高危妊娠予以重点监护。该病多伴有肝硬化，分娩过程中应注意保护肝脏和防止产后出血。