心电图表现：①ST-T改变见于80%以上患者，大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。②左心室肥大征象见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。③异常Q波的存在。V₆、V₅、aVL、Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞。有时在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V₁、V₂导联上也可有Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。④左心房波形异常，可能见于1/4患者。⑤部分患者合并预激综合征（图1）。

　　图1　肥厚型原发性心肌病的心电图
　　I、aV_L、V₄V₅V₆导联均有异常Q波是由于肥厚的室间隔引起较大的向右的心室起始除极向量所致，V₁V₂为RS波型，R波较高，为上述各导联Q波的相应变化。本列超声心动图检查示心室间隔肥厚
　　超声心动图表现：①不对称性室间隔肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于1.3∶1，此征过去比较重视，但现在发现也可见于其他疾病如高血压、主动脉瓣狭窄等。用二维法测左室增厚的程度更为有用。②二尖瓣前叶在收缩期前移。③左心室腔缩小，流出道狭窄。④左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。运用多普勒法可以了解杂音的起源和计算梗阻前后的压力差（图2）。

　　图2　肥厚型原发性心肌病的M型超声心动图
　　图示室间隔明显增厚，CD段上翻，左室输出道明显变窄。本例诊断经手术证实
　　X线普通胸片可能见左心室增大，也可能在正常范围。X线或核素心血管造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小。核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。
　　心导管检查示心室舒张末期压增高。有左室流出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期压力差