不同类型成骨不全病的主要特点

类型
MIM 编号
遗传方式
表型
产前诊断

I
166200
常显
蓝巩膜，轻至重度骨脆性，早期听

力丧失，牙本质发育不全（ ± ）
COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

II
166210
常显或散发
极度骨脆性，宫内骨折，呼吸衰

竭，新生儿死亡
超声学

Ⅲ
259420
散发，常隐或常显
中至重度骨脆性，明显骨畸形，

脊柱侧凸，不同巩膜颜色
超声学

Ⅳ
166220
常显
巩膜颜色正常，轻中度骨脆性

及畸形，牙本质发育不全（ ± ）
COL1A 1 或 COL1A 2 连锁分析

对骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折，长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生，骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者，可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度， II 型患儿多在围产期死亡， I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高，其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍，但可活至高龄