1病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便以后即有顽固性便秘和腹胀必须经过灌肠服泻药或塞肛栓才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振腹部高度膨胀并可见宽在肠型直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便超过痉挛段到扩张段内方触及大便
2X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段排钡功能差24小时后仍有钡剂存留若不及时灌肠洗出钡剂可形成钡石合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到若仍不能确诊则进行以下检查
3活体组织检查 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织检查神经节细胞的数量巨结肠患儿缺乏节细胞
4肛门直肠测压法 测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘在正常小儿和功能性便秘当直肠受膨胀性刺激后内括约肌立即发生反射性放松压力下降先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松而且发生明显的收缩使压力增高此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果
5直肠粘膜组织化学检查法 此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍有助于对先天性巨结肠的诊断并可用于新生儿
临床表现：
1胎便排出延迟顽固性便秘腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现痉挛段越长出现便秘症状越早越严重多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状呕吐腹胀不排便痉挛段不太长者经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解痉挛段不太长者梗阻症状多不易缓解有时需急症手术治疗肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀须经常扩肛灌肠方能排便严重者发展为不灌肠不排便腹胀逐渐加重
2营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘可使患儿食欲下降影响了营养的吸收粪便淤积使结肠肥厚扩张腹部可出现宽大肠型有时可触及充满粪便的肠袢及粪石
3巨结肠伴发小肠结肠炎 是最常见和最严重的并发症尤其是新生儿时期其病因尚不明确一般认为长期远前几天梗阻近端结肠继发肥厚扩张肠壁循环不良是基本原因在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎也有人认为是细菌和病毒感染引起但大便培养多无致病菌生长结肠为主要受累部位粘膜水肿溃疡局限性坏死炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出形成渗出性腹膜炎患儿全身发问突然恶化腹胀严重呕吐有时腹泻由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存产生脱水酸中毒高烧肪快血压下降若不及时治疗可引起较高的死亡率