他是在大约四岁左右发现视力不好经大医院检查后说是粘多糖病,现
2007-06-16
问题描述:(男 , 17岁)他是在大约四岁左右发现视力不好经大医院检查后说是粘多糖病,现在的症状是身高比同龄人矮,视力很差,肝俾大,但没功能上的障碍,腰椎弯曲,因为是在多年前医疗还不是很完善时检查的,所以我想在次确诊一下,还想知道我们现在应该预防些什么.谢谢
医生回答(1)
李莉
医师
个人诊所
你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
2007-06-16